Dėl retos ligos trylikametė pavirs statula 

Britė Seanie Nammock (13) turi retą genetinį sutrikimą, dėl kurio jos kūnas lėtai paralyžiuojamas ir virsta panašiu į trapią skulptūrą, rašo MailOnline.

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) liga, transformuojanti raumens ir sausgyslių audinius į kaulą, kol kas neišgydoma, bet „suakmenėjimo“ procesą įmanoma sulėtinti.

Bet koks lengvas atsitrenkimas į kietą paviršių „įjungia“ kaulo ląstelių plėtimąsi, tad, išvengus tokių susidūrimų, išvengiama ir greito kaulo audinių augimo.

„Pacientams tiesiogine to žodžio prasme auga antras skeletas. Jis įkalina jų kūną ir sukelia baisių judėjimo sunkumų“, – aiškino FOP specialistas, daktaras Frederickas Kaplanas.

Liga jau surakino Seanie rankas ir pečius, todėl ji daug ko negali daryti be kitų pagalbos, pavyzdžiui, rengtis ar pasiekti aukštai esančių daiktų.

Paauglė į savo situaciją žvelgia optimistiškai ir su humoru: „Savo kakle turiu daugiau kaulų negu žirafa. Bet man padeda mano draugai. Jie man suriša plaukus, padeda apsivilkti paltuką ir padaryti bet ką, ko aš viena negaliu. Ne visi žino apie sutrikimą, tad draugai mane apsupa, kad pašaliniai į mane neatsitrenktų. Iš pamokų išeinu penkiomis minutėmis anksčiau, kad išvengčiau grūsties koridoriuose“, – aiškino ji.

Kol kas ligai gydymo nėra, bet Seanie ir jos motina Marian visas viltis deda į remisijos galimybę ir į naujus mokslinius tyrimus. Pastariesiems trūksta paramos, nes FOP aukų visame pasaulyje yra tik 600, o paklausa tokiems vaistams – maža.

Šiuo metu Didžiojoje Britanijoje bandomas preparatas, stabdantis kaulų augimą. „Turime surasti kuo daugiau pinigų Oksfordo universiteto tyrimams. Juk tokie vaikai, kaip Seanie, paprasčiausiai lenktyniauja su laiku“, – teigė mama Marian.

Seanie sutrikimas buvo nustatytas santykinai greitai – kitos FOP aukos, nežinodamos, kas jiems yra, kenčia metų metus ir jiems vis nustatomos neteisingos ligos.
Vienas akivaizdžiausių sutrikimo simptomų – didysis kojos pirštas trumpesnis nei kiti kojos pirštai.

www.anglija.lt

Britė Seanie Nammock (13) turi retą genetinį sutrikimą, dėl kurio jos kūnas lėtai paralyžiuojamas ir virsta panašiu į trapią skulptūrą, rašo MailOnline.

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) liga, transformuojanti raumens ir sausgyslių audinius į kaulą, kol kas neišgydoma, bet „suakmenėjimo“ procesą įmanoma sulėtinti.

Bet koks lengvas atsitrenkimas į kietą paviršių „įjungia“ kaulo ląstelių plėtimąsi, tad, išvengus tokių susidūrimų, išvengiama ir greito kaulo audinių augimo.

„Pacientams tiesiogine to žodžio prasme auga antras skeletas. Jis įkalina jų kūną ir sukelia baisių judėjimo sunkumų“, – aiškino FOP specialistas, daktaras Frederickas Kaplanas.

Liga jau surakino Seanie rankas ir pečius, todėl ji daug ko negali daryti be kitų pagalbos, pavyzdžiui, rengtis ar pasiekti aukštai esančių daiktų.

Paauglė į savo situaciją žvelgia optimistiškai ir su humoru: „Savo kakle turiu daugiau kaulų negu žirafa. Bet man padeda mano draugai. Jie man suriša plaukus, padeda apsivilkti paltuką ir padaryti bet ką, ko aš viena negaliu. Ne visi žino apie sutrikimą, tad draugai mane apsupa, kad pašaliniai į mane neatsitrenktų. Iš pamokų išeinu penkiomis minutėmis anksčiau, kad išvengčiau grūsties koridoriuose“, – aiškino ji.

Kol kas ligai gydymo nėra, bet Seanie ir jos motina Marian visas viltis deda į remisijos galimybę ir į naujus mokslinius tyrimus. Pastariesiems trūksta paramos, nes FOP aukų visame pasaulyje yra tik 600, o paklausa tokiems vaistams – maža.

Šiuo metu Didžiojoje Britanijoje bandomas preparatas, stabdantis kaulų augimą. „Turime surasti kuo daugiau pinigų Oksfordo universiteto tyrimams. Juk tokie vaikai, kaip Seanie, paprasčiausiai lenktyniauja su laiku“, – teigė mama Marian.

Seanie sutrikimas buvo nustatytas santykinai greitai – kitos FOP aukos, nežinodamos, kas jiems yra, kenčia metų metus ir jiems vis nustatomos neteisingos ligos.
Vienas akivaizdžiausių sutrikimo simptomų – didysis kojos pirštas trumpesnis nei kiti kojos pirštai.

 (Komentarų: 1)

Susiję straipsniai:

Susiję straipsniai: